EU Reporter: 'Bolnica Sveta Katarina i prof.dr. Dragan Primorac - predvodnici u razvoju personalizirane medicine'

Opsežni članak pod naslovom 'Hrvatska predvodnik u razvoju personalizirane medicine' (engl. Croatia at the frontier of personalized medicine), a kojeg je objavila ugledna britanska multimedijska platforma sa sjedištem u Bruxellesu EU Reporter ističe ključnu ulogu hrvatske bolnice Sv. Katarina - europskog centara izvrsnosti i Međunarodnog centra za primijenjena biološka istraživanja, kao institucija koje u suradnji s američkim partnerima, oblikuju budućnost personalizirane medicine u Europi i šire. 

EU Reporter ističe da je osnivač bolnice prof.dr. Dragan Primorac, međunarodno priznat kao jedan od vodećih stručnjaka u području personalizirane medicine i da je prema izdavaču Elsevier BV, jednom od vodećih svjetskih akademskih izdavača, Primorac ubrojen u 2 % znanstvenika u svijetu s najvećim utjecajem citiranosti.

U članku se ističe kako se zdravstveni sustavi diljem svijeta suočavaju sa starenjem populacije, kroničnim bolestima i rastućim troškovima liječenja te da personalizirana medicina nudi rješenja. Prilagođavanjem dijagnostike, prevencije i liječenja sukladno jedinstvenom molekularnom profilu svakog pojedinca, ovaj pristup omogućuje ranije otkrivanje bolesti, preciznije terapije i smanjenje rizika od nuspojava lijekova - što u konačnici poboljšava ishode i optimizira zdravstvene resurse. To označava prijelaz sa standardizirane skrbi na individualizirano, dokazima utemeljeno liječenje ističe EU Reporter.

Nadalje, navodi se da su liječnici i znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina, u suradnji s kolegama prestižnog Dartmouth Healtha (SAD), prošle su godine u rujnu proveli prvo uspješno sekvenciranje cijelog genoma (WGS) s kliničkom interpretacijom u Hrvatskoj, a svega nekoliko mjeseci nakon toga razvili su model strojnog učenja koji ima veliki potencijal u identifikaciji primarnog sjela malignih tumora nepoznatog primarnog sijela. Model je temeljen na javno dostupnim bazama podataka i algoritmima strojnog učenja, a tijekom njegove izrade analizirano je više od 20.000 metastatskih tumorskih uzoraka, uključujući podatke o spolu i dobi pacijenata oboljelih od raka te prisutnosti genetičkih varijanti u više od 600 različitih gena. Od četiri ispitana modela strojnog učenja, model temeljen na XGBoostClassifier algoritmu pokazao je najbolju prediktivnu moć, s top-2 točnošću od 91 % i ROC-AUC vrijednošću od 0.97 (engl. Receiver Operating Characteristic - Area Under the Curve).

Poseban naglasak na radu bolnice i Međunarodnog centra za primijenjena biološka istraživanja stavljen je na područje precizne onkologije. Precizna medicina omogućuje implementaciju ciljane terapije na temelju specifičnih molekularnih biomarkera tumora. Moderne metode molekularne biologije, poput sekvenciranja DNA iz tumorskog tkiva, omogućuju utvrđivanje molekularnog profila tumora te primjenu terapije koja djeluje na specifične molekularne mete unutar tumorskog tkiva. Ključan dijagnostički alat u ovoj vrsti liječenja je molekularno profiliranje tumora, a koje uključuje genetičku analizu DNA i RNA iz uzorka tumorskog tkiva uklopljenog u parafin i/ili cirkulirajuće tumorske DNA (ctDNA) dobivene iz uzorka tekuće biopsije. Tekuća biopsija je neinvazivna metoda koja omogućava analizu cirkulirajuće tumorske DNA (ctDNA), iz uzorka krvi pacijenta, a posebno je važna u slučajevima kada nije moguće učiniti klasičnu biopsiju tumorskog tkiva te u slučajevima pojave metastatske bolesti. Cirkulirajuća tumorska DNA se oslobađa iz tumorskih stanica u krvotok i analizira se kako bi se identificirale specifične mutacije koje mogu igrati ključnu ulogu u razvoju i progresiji tumora. Tekuća biopsija također omogućava i praćenje promjena u tumorskoj DNA tijekom vremena. Analizom ctDNA, liječnici mogu pratiti promjene u genetičkom profilu tumora, što pomaže u otkrivanju razvoja rezistencije na lijekove i progresije bolesti. Rezultati ovog testiranja osobito su korisni za pacijente koji već primaju terapiju za liječenje tumora, a molekularno profiliranje tumora omogućuje prilagodbu liječenja na temelju trenutačnog stanja. Time se dobivaju informacije za pravovremenu intervenciju i prilagodbu liječenja u slučajevima kada tumor ne odgovara na terapiju.

S druge strane, liječnici i znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina integrirali su korištenje farmakogenomike u kliničku praksu što predstavlja promjenu paradigme u propisivanju terapije značajno smanjujući pojavnost štetnih učinaka lijekova. Cilj farmakogenetike je razumjeti kako genom pojedinca uvjetuje djelovanje lijekova u organizmu te nastanak čestih nuspojava. Ukratko, farmakogenetika pomaže liječniku u ordiniranju najbolje moguće terapije kao i doze lijeka, istodobno reducirajući rizik nastanka nuspojava i predoziranja kao i u preventivnom sprječavanju nuspojava uzrokovanih međusobnom interakcijom lijekova. Kako ističe EU Reporter, farmakogenomika omogućuje smanjenje troškova zdravstvene skrbi, sprječavanje hospitalizacija uzrokovanih lijekovima i podizanje standarda liječenja. Kad je riječ o farmakogenomici, EU Reporter navodi da su prije svega nekoliko mjeseci, prof. Dragan Primorac, prof. Wolfgang Höppner i prof. Lidija Bach-Rojecky, objavili knjigu 'Pharmacogenomics in Clinical Practice'. Više od dvadeset autora pridonijelo je ovom izdanju koje je objavio Springer Nature - jedan od vodećih svjetskih akademskih izdavača, a knjiga se smatra jednim od najopsežnijih izvora u ovom području, nudeći duboke uvide u primjenu farmakogenomike u svakodnevnoj medicinskoj praksi.

Dio teksta je posvećen i nutrigenomičkom testiranju. Ovaj oblik testiranja pruža personalizirane smjernice za optimizaciju prehrane i zdravlja, s posebnim naglaskom na prevenciju i upravljanje bolestima poput koronarne arterijske bolesti, poremećaja lipidnog metabolizma i metaboličkog sindroma. Razumijevanje genetičke predispozicija omogućuje prilagodbu prehrambenih strategija koje mogu značajno smanjiti rizik od razvoja bolesti i poboljšati opće zdravlje. Navedeni nutrigenetički test analizira specifične genske varijante povezane s metabolizmom prehrambenih tvari i rizikom od razvoja multifaktorijalnih bolesti, uključujući kardiovaskularne bolesti, metabolički sindrom, dijabetes tipa 2 i određene vrste karcinoma. Nutrigenetičko testiranje je integrirano u patentirani softverski sustav razvijen unutar bolnice, koji složene genetske podatke prevodi u konkretne prehrambene smjernice. Platforma integrira genomske uvide s kliničkim kontekstom kako bi generirala individualizirane planove za ravnotežu makronutrijenata, potrebe za mikronutrijentima i prehrambene prilagodbe za smanjenje osobnih zdravstvenih rizika. Primjena nutrigenomičkog testiranja se kreće od poboljšanja metaboličkog zdravlja kod osoba s pretilošću ili inzulinskom rezistencijom, do povećanja sportskih rezultata i podrške zdravom starenju. Ovaj model prehrane vođen genomikom sve je popularniji među pacijentima i osobama usmjerenima na zdravlje, označavajući pomak prema personaliziranom pristupu u zdravstvenoj skrbi.

Članak apostrofira i snažnu međunarodnu dimenziju rada Specijalne bolnice Sv. Katarina. Ono što ovaj centar inovacija čini još značajnijim jest njegova međunarodna dimenzija. Već više od 20 godina Specijalna bolnica Sv. Katarina surađuje s Mayo Clinic i Međunarodnim društvom za primijenjene biološke znanosti (ISABS) u organizaciji vodećih svjetskih događanja iz područja personalizirane medicine, kliničke genetike i forenzičke znanosti. Od samog početka, ove su konferencije okupile 6500 sudionika i 860 predavača iz 85 zemalja, uključujući 10 dobitnika Nobelove nagrade. Sljedeća konferencija održat će se u Dubrovniku od 15. do 19. lipnja 2026. godine, s fokusom na napredak u primjeni umjetne inteligencije u medicini.

Uz navedene američke institucije postoji snažna suradnja i s UPMC-om te Medicinskim fakultetom Sveučilišta savezne države Pennsylvania.  Takve suradnje pozicioniraju Sv. Katarinu kao jedno od ključnih čvorišta u globalnoj zdravstvenoj mreži, omogućujući ubrzani prijenos znanja, validaciju dijagnostičkih alata na raznolikim populacijama i usporedbu s najvišim svjetskim standardima.

EU Reporter, članak zaključuje riječima: 'Specijalna bolnica Sveta Katarina i Međunarodni centar za primijenjena biološka istraživanja utjelovljuju viziju medicine 21. stoljeća - individualizirane, na dokazima utemeljene i globalno povezane zdravstvene skrbi. Njihov rad potvrđuje da Hrvatska ne samo da prati genomske inovacije, već ih i aktivno oblikuje.

S bogatim iskustvom u kliničkoj genomici, strateškim partnerstvima s vodećim svjetskim institucijama i skalabilnim modelom zdravstvene skrbi, Specijalna bolnica Sveta Katarina spremna je svrstati se među vodeće europske centre precizne medicine i predvoditi novu eru personaliziranog zdravstva'.