Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM), progresivna bolest koja može dovesti do zatajivanja srca i prerane smrti, u Hrvatskoj je i dalje nedovoljno prepoznata i često se dijagnosticira prekasno. Broj oboljelih raste, osobito među starijom populacijom – upozorio je akademik Davor Miličić, predsjednik Hrvatskog kardiološkog društva i predstojnik Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb, na međunarodnom stručnom skupu posvećenom dijagnostici i liječenju ATTR- CM-a.
Dodatni izazov predstavlja činjenica da ATTR-CM u početku ima nespecifične pokazatelje koji se lako mogu zamijeniti drugim bolestima ili posljedicama starenja, zbog čega put do dijagnoze ponekad traje i više od tri godine tijekom kojih pacijenti ostvare desetke kontakata sa zdravstvenim sustavom prije konačne potvrde.
Kod ATTR-CM-a dolazi do nakupljanja abnormalnog proteina u srčanom mišiću, zbog čega srce postupno postaje kruće, slabije pumpa krv i s vremenom dolazi do zatajivanja srca. Među najčešćim simptomima su kratkoća daha, kronični umor, oticanje nogu i gležnjeva, vrtoglavice, aritmije te slabost i trnjenje ruku i nogu, zbog čega bolest često ostaje neprepoznata sve do uznapredovalog stadija. Dijagnoza ATTR-CM-a postavlja se analizom krvi, scintigrafijom srca koja potvrđuje nakupljanje proteina te genetskim testiranjem radi razlikovanja nasljednog od nenasljednog oblika bolesti.
Procjenjuje se da ATTR-CM u Hrvatskoj pogađa između 590 i 725 4 osoba s tzv. divljim tipom bolesti povezanim sa starenjem, od kojih je većina i dalje nedijagnosticirana. Nasljedni tip bolesti ima oko 20 osoba, od kojih većina dijagnosticiranih živi u Imotskom i okolici. Ovakav se oblik ATTR-CM javlja u nešto ranijoj životnoj dobi u odnosu na divlji tip (već od 40 godina), češće kod muškaraca, s težim tijekom bolesti.
Rano prepoznavanje znakova bolesti stavlja se u poseban fokus stručnjaka, jer bez liječenja ATTR-CM ima vrlo lošu prognozu – medijan preživljenja nakon postavljanja dijagnoze iznosi između dvije i četiri godine.
'ATTR-CM još se donedavno u Hrvatskoj smatrala rijetkom, neizlječivom i brzo fatalnom bolešću, no danas taj pogled na bolest mijenjamo iz temelja. Uz značajne rezultate i stručnost kardiološkog tima KBC-a Zagreb, kao referentnog centra za liječenje ATTR-CM, dostupnost suvremenih terapijskih opcija važan je korak prema boljim ishodima liječenja i kvaliteti života oboljelih', istaknuo je akademik Miličić.
Na važnost ranog prepoznavanja bolesti i multidisciplinarnog pristupa upozorio je i prof. dr. med. Carsten Tschöpe, sveučilišni profesor, kardiolog i voditelj Odjela za kardiomiopatije te translacijska istraživanja u sklopu Njemačkog centra za srce pri sveučilišnoj bolnici Charité (DHZC) u Berlinu.
'Prije trideset godina o ovoj se bolesti gotovo nije govorilo, u udžbenicima se spominjala tek usputno, a dijagnostičke i terapijske mogućnosti praktički nisu postojale. Danas, zahvaljujući napretku medicine i većoj osviještenosti među liječnicima, ATTR-CM sve češće prepoznajemo u ranijim fazama bolesti, kada su mogućnosti liječenja najuspješnije', rekao je prof. Tschöpe.
Dodao je kako Njemačka danas ima oko 17 specijaliziranih centara za dijagnostiku ATTR-CM u kojima multidisciplinarni timovi, sastavljeni od radiologa, neurologa, kardiologa, nefrologa, hematologa i drugih stručnjaka, zajednički rade na ranom i preciznom dijagnosticiranju bolesti.
'Već prije pet godina prevalencija ATTR-a u Njemačkoj dosegla je približno jednog oboljelog na 2900 stanovnika, što pokazuje da ATTR-CM više nije iznimno rijetka bolest, nego bolest koja je još uvijek značajno nedovoljno dijagnosticirana, pri čemu je stvarni broj oboljelih zasigurno mnogo veći od broja službeno otkrivenih pacijenata', naglasio je prof. Tschöpe.
Hrvatska ima i CroATTR – nacionalni registar oboljelih koji već četiri godine prikuplja ključne podatke o bolesnicima, genetici i ishodima liječenja.
'Upravo je iz KBC-a Zagreb potekla inicijativa za uspostavu nacionalnog registra CroATTR, pri čemu je izgrađen centralizirani sustav praćenja bolesnika koji nam omogućuje dugoročno prikupljanje podataka o nasljednom i nenasljednom obliku bolesti. Podaci koje pratimo pokazuju da rano uvođenje ciljane terapije može značajno usporiti napredovanje bolesti, očuvati funkcionalnu sposobnost bolesnika i poboljšati ishode liječenja. Upravo zato naš je fokus usmjeren na što ranije prepoznavanje bolesti, a sam Registar omogućuje donošenje odluka na temelju jasno praćenih podataka', dodao je akademik Miličić, naglasivši važnost dodatne edukacije i ranog prepoznavanja bolesti unutar primarne zdravstvenezaštite.
Prema podacima CroATTR registra, terapija nije dostupna svim oboljelima jer neki ne zadovoljavaju kriterije za propisivanje od strane HZZO-a. Stručnjaci upozoravaju da čak 30 posto bolesnika i dalje umire unutar 2,5 godine od početka terapije, dok oko 60 posto pacijenata doživi hospitalizaciju zbog kardiovaskularnih komplikacija. Upravo stoga, čulo se na stručnom skupu, ohrabruje činjenica da nove terapije koje modificiraju tijek bolesti pokazuju značajan utjecaj na preživljavanje, smanjenje kardiovaskularnih hospitalizacija i očuvanje funkcionalnog kapaciteta kod pacijenata, čime se suštinski mijenja prirodni tijek bolesti.
Kada se bolest prepozna na vrijeme, omogućuje se cjelovita skrb – redovito praćenje rada srca te uvođenje zdravijih životnih navika poput pravilne prehrane i tjelesne aktivnosti.
