Odjel za molekularnu patologiju KBC-a Split: Određivanje mutacija gena u dijagnostičke, terapijske i prediktivne svrhe

Fotogalerija (12)

Molekularna patologija dio je dijagnostike koja promjene u tkivima, organima i tumorima analizira na nivou genetskog materijala, odnosno gena i kromosoma. Molekularne analize provode se u slučajevima potvrde neke bolesti ili tumora, procjene rizičnih faktora i u predikciji odgovora bolesnika na terapiju takozvanim pametnim lijekovima.

I Klinički bolnički centar Split je u svoj rad implementirao molekularnu medicinu u dijagnostici i liječenju, a godišnje se obavi gotovo šest tisuća različitih molekularnih analiza. U Zavodu za patologiju, sudsku medicinu i citologiju djeluje i Odjel za molekularnu patologiju koji je i referentni centar Ministarstva zdravstva.

'U našem laboratoriju obavljamo analize standardnih onkogena u solidnim tumorima, kao što je tumor debelog crijeva ili dojke, a rade se analize o postojanju određenih mutacija u leukemijama i limfomima. Od molekularnih analiza koje nisu vezane za onkologiju, u našem  laboratoriju detektiramo sklonost zgrušavanju, ima li bolesnik nakupljanje željeza u tkivima i organima i sl.', kazao je dr. Nenad Kunac, voditelj Odjela za molekularnu patologiju i naglasio kako je iznimno važan dio rada ovog Odjela preventivna medicina. Naime, osnovano je genetsko savjetovalište gdje se molekularnoj analizi podvrgavaju oni ljudi koji u svojim obiteljima imaju nekoga sa zloćudnim oboljenjem. 'To znači da molekularnim analizama možemo procijeniti da li u zdravih osoba postoji mutacija koja može dovesti do nastanka nekakve maligne neoplazme'.

U svakodnevnom radu primjenjuju se moderne i aktualne laboratorijske tehnike i metode, vođene smjernicama dobre laboratorijske prakse. Splitska bolnica prati sve trendove razvoja koji se ubrzano odvija pa su neke metode koje su bile zlatni standard, poput real-time PCR-a, zamijenjene puno osjetljivim, boljim metodama: digitalnim PCR-om i NGS-om, odnosno sekvenciranjem nove generacije.

'Digitalni PCR funkcionira na način da zapravo raspršuje određeni uzorak u tisuće i tisuće dropleta, odnosno malih kapljica, a u svakoj toj kapljici se odvija amplifikacija što povećava mogućnost detektiranja određenih mutacija. NGS nam omogućava analizu velikog broja gena pa tako zapravo i utvrđivanje tj. detekciju različitog broja mutacija. Mi smo započeli sa BRCA1-2 testiranjem, ali smo proširili naše panele pa tako sada radimo i plućni panel, mijeloidni panel, hereditarni panel za nasljedne bolesti, a uskoro krećemo raditi i prošireni onkopanel koji je dobar zbog toga što nam omogućava kombiniranje različitih uzoraka pa tako i različitih tumora. To će nam skratiti period analize i izdavanja nalaza što je za pacijenta najbolje jer može što prije početi s terapijom', istaknula je glavna inženjerka Odjela za molekularnu patologiju Mia Galeković, univ.mag.med.lab.diagn.

Molekularna patologija vezana je za dijagnostiku živih pacijenata, ponajviše njihovo onkološko liječenje, a u laboratoriju se radi se i čitava paleta DNA i RNA dijagnostike.

'Evo konkretan primjer jedne DNA analize kod hematonkološke bolesnice. Metodom kapilarne elektroforeze vizualizirali smo njen DNA i ustvrdili da ima mutaciju koja može rezultirati pametnom terapijom. Nakon samo četiri mjeseca od primitka terapije na osnovu ove dijagnostike, pacijentica dolazi ponovno kod nas na novu analizu gdje mi utvrđujemo da više nema mutirani alel. Svima nama ovakvi slučajevi su najveća radost jer vidimo plodove i doseg naše dijagnostike, a na osnovu nje i doseg same terapije', pojasnila je Arijana Vuko, mag. forenz., glavna inženjerka Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju.

Zavod za patologiju, sudsku medicinu i citologiju regionalni je centar patohistološke, molekularne, citološke i sudsko-medicinske dijagnostike, ali i nastavnog i znanstvenog istraživačkog rada. Svi specijalisti i specijalizanti zavoda sudjeluju i u nastavi na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Splitu, a u zgradi patološko-anatomsko kompleksa na Firulama nalaze se i sadržaji za izvođenje dodiplomske i poslijediplomske nastave iz predmeta patologija i sudska medicina. Pokrenuli su i vode stručni poslijediplomski studij patologije kao i poslijediplomski doktorski studij biologija novotvorina.

Pročelnica katedre Patologije na Medicinskom fakultetu prof. dr. sc. Valdi Pešutić Pisac ističe kako su jedna od najvećih katedri Medicinskog fakulteta sa jednom od najvećih satnica i pri tome izvode nastavu na čitavom nizu različitih studija. 'Dobra je i perspektiva katedre, trenutno imamo dovoljno redovnih profesora u trajnom zvanju i docenta, kao i asistenata te čitavi niz specijalizanata koji su upisali naši doktorski studij. Nadamo se da će nas oni, svojim angažmanom i svojom ambicijom, naslijediti u punom sjaju kada za to dođe vrijeme'.

'Uspjeli smo prenijeti našu strast prema poslu, pacijentima i nastavi na svoje buduće suradnike. Naši specijalisti, na to sam posebno ponosan, mogu raditi u najboljim bolnicama u Europi i Americi bez ikakve velike adaptacije. Kroz međunarodnu suradnju, profesionalne susrete, edukacije i kongrese koje stalno posjećujemo postigli smo vrhunska razinu ekspertize da možemo raditi bilo gdje na svijetu', s ponosom zaključuje prof. dr. sc. prim. Šimun Anđelinović, predstojnik Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju.

Zaposlenici Zavoda voditelji su brojnih znanstvenih projekata i autori radova u prestižnim časopisima kao autori udžbenika i brojnih knjiga. Višestruko su nagrađivani kao najbolja katedra, najbolji nastavnici i asistenti, a s ponosom ističu da su njihovi znanstvenici mentori preko 50 doktorata djelatnika KBC-a Split. Stručni rad Zavoda prepoznat je u zemlji i inozemstvu kroz brojne suradnje i projekte. Za izvrsnost u svom radu Zavod je nagrađen nagradom Grada Splita, a za izniman znanstveni doprinos i nagradom KBC-a Split. Klinički Zavod za patologiju, sudsku medicinu i citologiju svojim radom značajno utječe na rad KBC-a Split te razvoj medicinske znanosti. Daljim ulaganjem u opremu i usavršavanje kadrova zasigurno će nastaviti pružati najvišu razinu dijagnostike svim pacijentima.