Započeo rad 9. Hrvatske konferencije o humanoj genetici i 2. Hrvatske konferencije o personaliziranoj i preciznoj medicini

Dan prije samog početka 13. ISABS konferencije, u nedjelju, 16. lipnja 2024. godine održana je 9. Hrvatska konferencija o humanoj genetici i 2. Hrvatska konferencija o personaliziranoj i preciznoj medicini. 

Konferencije je svečano otvorio prof.dr. Dragan Primorac, predsjednik Hrvatskog društva za humanu genetiku i Hrvatskog društva za personaliziranu medicinu. Konferencije su zajednički obuhvatile iznimno širok raspon tema, od istraživanja izravno povezanih s kliničkom praksom do forenzičke genetike. 

Konferencija je započela predavanjem renomiranog stručnjaka iz područja primjene umjetne inteligencije u razumijevanju mehanizma nastanka bolesti na molekularnoj i staničnoj razini te stvaranju nove generacije lijekova, prof. Mannolisa Kellisa s prestižnog američkog MIT-a. 

Drugo pozvano predavanje održao je prof. Massimiliano Gnecchi, sa Sveučilišta u Paviji tijekom kojeg  je iznio najnovije spoznaje o primjeni (induciranih) pluripotentnih matičnih stanica u liječenju nasljednih srčanih oboljenja te je najavio nove rezultate u kojima genetička analiza ima važnu ulogu u predikciji kliničke izraženosti aritmija povezanih s genetičkim oštećenjem ionskih kanala. 

Klinička istraživanja oba pozvana predavača značajno doprinose razvoju novih terapijskih pristupa u liječenju nasljednih bolesti i njihovo je sudjelovanje na kongresu predstavljalo značajan iskorak u smjeru primjenjivosti znanstvenih istraživanja u kliničkoj praksi. 

U nastavku prijepodnevnog dijela kongresa prezentirane su najnovije spoznaje vezane uz farmakogenomiku, znanstveno područje koje se razvija iznimnom brzinom i ima ključnu ulogu u preciznoj i personaliziranoj medicini. Naime, genetska predispozicija doprinosi u velikom postotku slučajeva uspješnom odgovoru organizma na pojedini lijek, a poznavanje inidividualne genetičke podloge može drastično smanjiti trošak i vrijeme potrebno za razvoj novog lijeka za određenu bolest.  

Nakon toga, uslijedilo je predavanje o primjeni cjelogenomskog sekvenciranja u dijagnostici rijetkih bolesti, nutrigenetici, genomici raka te u personaliziranim terapijskim pristupima, a posebice su istaknuti novi genetički testovi temeljeni na cjelogenomskom sekvenciranju koji se po prvi puta u Hrvatskoj nalaze u ponudi Specijalne bolnice Sv. Katarina. 

Tema sljedećeg predavanja bila je uloga poremećaja remodeliranja kromatina kod neurorazvojnih bolesti koje su prisutne s oko 3% u općoj dječjoj populaciji i iznimno su heterogene, a između ostalog uključuju autizam te poremećaje pozornosti s hiperaktivnošću (ADHD). 

Nakon navedenog uslijedio je pregled tridesetogodišnjeg rada na identifikaciji ljudskih skeletnih ostataka u Hrvatskoj te Bosni i Hercegovini, uključujući i identifikaciju nestalih osoba tijekom Domovinskog rata pa čak i Drugog svjetskog rata. Spomenute su brojne inovacije i tehnološki iskoraci u metodama i protokolima analize DNA u situacijama u kojima se dotadašnje, standardne metode identifikacije nisu pokazale uspješnima. 

Obe Konferencije su nastavile s radom u poslijepodnevnim satima.